콜로디온베이비 원인 증상 성인완치

안녕하세요 오늘 알아볼 희귀 질환은 콜로디온베이비라는 드문 피부질환으로 선천적으로 피부 장벽 이상으로 발생하는 질환인데요 원인 증상 성인완치등에 대해 아래에서 자세히 알아보도록 하겠습니다

콜로디온베이비

모든 부모들이 그렇듯 아이가 생기면 각종 검사를 하는데요 이 질환은 아직까지 임신 중 검사에서 발견할 수 없다고 합니다 아직까지 완치는 없지만 성인이 된 사람은 있다고 하는데요 아래에서 원인 증상 성인완치 등에 대해 알아보겠습니다

콜로디온베이비 원인

신생아에게만 발병하는 질환으로 태어날 때부터 피부가 얇고 빛나는 콜로디온베이비의 원인은 피부의 보호장벽을 형성하는데 필요한 케라틴이라는 단백질의 TGM1유전자 돌연변이가 가장 큰 원인이라고 합니다 이 유전자는 피부의 각질화 과정과 효소인 트랜스 그렇고 타미나제 1을 생성하는 역할을 하는데요 이로 인해 피부의 각질층이 제대로 형성되지 않거나 불완전하게 형성되어 매우 얇고 약한 상태의 피부로 태어나게 됩니다 일부에서는 유전자 때문일 수도 있다고 하지만 유전과는 관계없는 경우가 많고 드물게 근친상간의 경우가 있다고 합니다 

증상

콜로디온베이비의 증상은 몸 전체로 나타날 수 있습니다 출생직후에는 전신이 투명하며 단단한 콜로디온막으로 덮여 있으며 피부가 뻣뻣하고 땅겨져 표정이 제한될 수 있습니다 콜로디온베이비증상으로 피부가 쉽게 벗겨지기 때문에 염증과 감염, 합병증의 위험이 높기 때문에 지속적인 피부관리가 필요하며 보습을 해줘야 합니다 피부가 얇아 체온조절이 어렵고 탈수위험이 있으며 심한 경우에는 호흡곤란 및 체액손실의 가능성이 나타날 수 있습니다 또 피부가 땅겨지며 눈꺼풀과 입술이 뒤집힐 수 있어 수유에도 특별한 방법이 필요하며 코와 귀 역시 피부가 땅겨지기 때문에 콧구멍이 넓어지거나 귀의 변형이 있을 수 있습니다 손가락과 발가락의 피부 역시 당겨지기 때문에 움직임이 제한될 수 있으며 심한 경우 피부 장력이 폐확장을 방해해 호흡이 어려울 수 있습니다

신생아의 경우 집중치료실인 니큐에서 고온다습한 환경을 유지해줘야 하며 전신에 오일, 바셀린, 특수연고를 발라 피부를 보호해 줘야 합니다 감염에 취약하기 때문에 항생제치료와 무균관리를 철저히 해야 합니다 커가면서도 지속적으로 피부관리가 필요하며 성인이 되어서도 건조함과 피부 벗겨짐 등이 존재할 수 있습니다 초기에 적극적인 치료를 하면 긍정적인 예후도 있으며 자연치유가능성도 있다고 합니다 약 4주 이내 콜로디온 막이 벗겨지면서 피부가 정상의로 회복되는 경우가 있다고 합니다 

성인 완치

콜로디온베이비는 출생 시 유전적 돌연변이로 발생하기 때문에 성인에게서 발병하는 경우는 없습니다 인스타에서 콜로디온성인완치라는 말이 있으나 콜로디온베이비는 성인이 되면서 증상이 호전되는 경우가 많을 뿐 콜로디온베이 완치는 없으며 성인이 된 후에도 피부가 두껍고 건조하기 때문에 피부감염에 노출될 수 있어 꾸준한 관리가 필요합니다

마치며

오늘 알아본 희귀 질환은 콜로디온베이비인데요 신생아에게만 발생하며 전 세계적으로 드물게 나타나기 때문에 아직까지 완치 치료법은 없지만 빨리 완치 치료법이 발견되어서 아픈 아이들이 나을 수 있기를 바랍니다